Identificato un nuovo gene responsabile di una rara patologia della retina. La scoperta arriva da un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, che è risalito ad un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP). Battezzato come IDH3G, è il quarto gene ad essere associato alla forma di questa malattia legata al cromosoma X. Lo studio è da poco stato pubblicato sulla rivista scientifica Genetics in Medicine e coinvolge l’istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli.
“Si tratta di un passo avanti importante per la comprensione di una malattia complessa come la retinite pigmentosa, una rara patologia degenerativa che colpisce la retina e porta progressivamente alla perdita della vista”, ha spiegato il Prof. Sandro Banfi, ordinario di Genetica Medica presso il Dipartimento di Medicina di Precisione della Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’, ricercatore TIGEM e membro SIGU (Società Italiana di Genetica Umana).
Il professore Banfi ha poi aggiunto: “La retinite pigmentosa è associata a più di 80 geni mutati, ma solo 4 sono legati al cromosoma X, quindi al cromosoma sessuale. In particolare sappiamo che il gene IDH3G è correlato alle funzioni mitocondriali (deputate alla produzione di energia), e questa scoperta apre la strada a delle potenziali implicazioni terapeutiche, sia farmacologiche che correlate alla terapia genica”.
Per le malattie retiniche è già stata approvata una terapia genica (voretigene neparvovec), indicata però solo per la forma causata dalla mutazione di un altro gene chiamato RPE65.
“Ma ci sono molte terapie in fase di sperimentazione clinica – prosegue il Professore, che proprio in questi giorni si trova a Salt Lake City (USA) per il meeting internazionale annuale di ARVO (The Association for Research in Vision and Ophthalmology) – e insieme a me ci sono molti colleghi di SIGU impegnati in prima persona nella ricerca delle cause della retinite pigmentosa e altre patologie retiniche, e nella messa a punto di nuovi approcci terapeutici”.
“SIGU è fortemente rappresentata anche all’interno dello European Retinal Disease Consortium (ERDC), un consorzio europeo di ricerca scientifica e medica focalizzato sullo studio delle malattie ereditarie della retina, come la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt, e altre distrofie retiniche. L’ERDC – continua Sandro Banfi – è composto da centri di ricerca, ospedali universitari e laboratori genetici di diversi paesi europei. Si basa su una rete di esperti che condividono dati clinici e genetici per aumentare la comprensione delle distrofie retiniche. Del network ERDC allargato fanno parte diversi centri italiani, che rappresentano un’eccellenza nazionale”.
“La partecipazione a questi network internazionali è fondamentale quando si tratta di diagnosticare e curare malattie genetiche così complesse – conclude Banfi – e la massiccia adesione dei genetisti SIGU a tali iniziative contribuisce a rafforzare la fondamentale collaborazione tra oculisti, genetisti e ricercatori di base. È infatti l’oculista a porre la diagnosi clinica di retinite pigmentosa, ma per capire di fronte a quale forma genetica ci troviamo è necessario che un genetista medico prenda in carico il paziente, accompagnandolo verso un test NGS (Next Generation Sequencing) che possa identificare il gene mutato. Solo mappando geneticamente i pazienti con retinite pigmentosa i ricercatori possono sviluppare e studiare nuove terapie, che devono essere sottoposte a sperimentazione clinica proprio dagli stessi oculisti. Questo è l’esempio di una rete virtuosa che permette di massimizzare la presa in carico dei pazienti e l’attenzione alla ricerca clinica”.
La retinite pigmentosa è il nome dato a un insieme di malattie genetiche (le distrofie retiniche ereditarie) che colpiscono la retina, la parte dell’occhio che permette di vedere. Queste malattie causano un lento peggioramento della vista e, nei casi più gravi, possono portare alla cecità. Di solito, i primi segnali compaiono prima dei 20 anni e includono difficoltà a vedere quando c’è poca luce (come al crepuscolo) e un restringimento del campo visivo, cioè si vede sempre meno ai lati, come se si guardasse attraverso un tunnel. In altre forme, invece, la perdita della vista inizia dalla parte centrale del campo visivo. In alcuni casi la retinite pigmentosa non colpisce solo la vista, ma può comportare anche la sordità.